Bệnh Wilson – Căn bệnh di truyền hiếm nhưng không nên bỏ qua

Bệnh Wilson là gì?

Ở người khỏe mạnh, đồng là một khoáng chất cần thiết cho nhiều hoạt động của cơ thể. Sau khi được hấp thu, lượng đồng dư thừa sẽ được gan xử lý và đào thải qua mật.

Ở người mắc bệnh Wilson, đột biến gen ATP7B làm quá trình chuyển hóa và đào thải đồng bị rối loạn. Đồng từ đó tích tụ dần trong cơ thể, đặc biệt tại gan và não.

Bệnh Wilson có tính di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh thường nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ.

Dấu hiệu nào có thể cảnh báo bệnh Wilson?

Triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Một số người có biểu hiện chủ yếu ở gan, trong khi những người khác lại xuất hiện triệu chứng thần kinh.

1. Biểu hiện liên quan đến gan

Người bệnh có thể gặp:

• Mệt mỏi kéo dài.

• Chán ăn, buồn nôn.

• Đau hoặc cảm giác khó chịu vùng bụng.

• Vàng da, vàng mắt.

• Gan to hoặc lách to.

• Men gan tăng.

• Viêm gan hoặc xơ gan không rõ nguyên nhân.

Đặc biệt, nếu một người trẻ tuổi gặp các vấn đề về gan nhưng không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng, bác sĩ có thể cân nhắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp như Wilson.

2. Biểu hiện thần kinh

Khi đồng tích tụ tại não, bệnh có thể gây ra:

• Run tay.

• Cứng cơ hoặc vận động chậm.

• Khó phối hợp động tác.

• Nói khó.

• Khó nuốt.

• Thay đổi chữ viết.

• Rối loạn thăng bằng.

Một số trường hợp còn có biểu hiện thay đổi tâm trạng, hành vi hoặc cảm xúc như dễ cáu gắt, trầm cảm, lo âu.

3. Dấu hiệu ở mắt

Một dấu hiệu tương đối đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer — vòng màu nâu hoặc vàng nâu xuất hiện quanh rìa giác mạc do đồng tích tụ.

Tuy nhiên, không phải người mắc bệnh Wilson nào cũng có dấu hiệu này, đặc biệt ở những trường hợp bệnh chủ yếu biểu hiện tại gan.

Bệnh Wilson có nguy hiểm không?

Nếu không được phát hiện và điều trị, đồng có thể tiếp tục tích tụ và gây tổn thương cơ quan theo thời gian.

Bệnh có thể dẫn đến tổn thương gan nghiêm trọng, các vấn đề thần kinh kéo dài hoặc nhiều biến chứng khác. Trong một số trường hợp, tổn thương gan có thể tiến triển nhanh và trở nên nguy hiểm.

Điểm tích cực là bệnh Wilson có thể điều trị. Việc điều trị nhằm giảm lượng đồng tích tụ trong cơ thể và ngăn ngừa tổn thương tiếp tục xảy ra.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Wilson?

Do triệu chứng không đặc hiệu, bác sĩ thường cần kết hợp nhiều phương pháp để đánh giá, chẳng hạn:

• Khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh.

• Xét nghiệm ceruloplasmin trong máu.

• Định lượng đồng trong máu và nước tiểu.

• Khám mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer.

• Xét nghiệm chức năng gan.

• Một số xét nghiệm di truyền khi cần thiết.

• Các phương pháp đánh giá gan hoặc não tùy trường hợp.

Không nên tự kết luận mắc bệnh Wilson chỉ dựa trên một triệu chứng hoặc một kết quả xét nghiệm riêng lẻ. Bác sĩ sẽ dựa trên tổng hợp nhiều yếu tố để đưa ra chẩn đoán phù hợp.

Khi nào nên đi khám?

Nếu bạn hoặc người thân còn trẻ nhưng xuất hiện các vấn đề về gan không rõ nguyên nhân, run tay, thay đổi vận động, rối loạn tâm lý hoặc có người trong gia đình từng được chẩn đoán bệnh Wilson, hãy chủ động trao đổi với bác sĩ.

Đặc biệt, người thân của bệnh nhân Wilson cũng có thể được khuyến nghị kiểm tra, bởi đây là bệnh có yếu tố di truyền.

Đặt lịch khám bệnh Wilson nhanh chóng cùng Web Đặt Khám Nhanh

Với những bệnh lý hiếm như Wilson, việc tìm đúng chuyên khoa và bác sĩ có kinh nghiệm đôi khi khiến người bệnh mất nhiều thời gian.

Web Đặt Khám Nhanh giúp bạn chủ động hơn trong quá trình tìm kiếm và đặt lịch khám. Thay vì phải mất thời gian gọi điện hoặc trực tiếp đến bệnh viện để hỏi lịch, bạn có thể tìm kiếm thông tin và lựa chọn lịch khám phù hợp ngay trên nền tảng.

Bạn có thể:

• ? Tìm kiếm cơ sở y tế và chuyên khoa phù hợp.

• ?‍⚕️ Chủ động lựa chọn bác sĩ theo nhu cầu.

• ? Xem và lựa chọn thời gian khám thuận tiện.

• ⏰ Đặt lịch trước để chủ động sắp xếp công việc.

• ? Thực hiện quá trình đặt khám trực tuyến nhanh chóng.

Đừng chờ đến khi triệu chứng trở nên rõ rệt mới đi khám. Với những bệnh lý hiếm, phát hiện sớm có thể giúp người bệnh có thêm cơ hội kiểm soát bệnh và hạn chế biến chứng.

? Truy cập Web Đặt Khám Nhanh, tìm bác sĩ/chuyên khoa phù hợp và đặt lịch khám ngay hôm nay.

Web Đặt Khám Nhanh – Chủ động đặt lịch, an tâm đi khám.