Xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Hồng Ngọc: Có nên làm không?

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là phương pháp phân tích ADN trong tế bào nhằm tìm kiếm những biến đổi (đột biến) trong các gen liên quan đến sự phát triển của ung thư. Khi một người mang đột biến gen di truyền, nguy cơ phát triển một số loại ung thư trong cuộc đời sẽ cao hơn so với người không mang đột biến.

Một số gen thường được phân tích gồm:

• BRCA1 và BRCA2: liên quan đến ung thư vú và buồng trứng

• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: liên quan đến ung thư đại trực tràng

• TP53: liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni – nguy cơ nhiều loại ung thư

• CDH1: ung thư dạ dày di truyền

Những đột biến này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ, và có khả năng truyền tiếp sang thế hệ sau. Việc phát hiện sớm sẽ giúp người mang gen đột biến chủ động trong giám sát, phòng ngừa hoặc điều trị sớm nếu cần.

Có nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền?

Câu trả lời là có, đặc biệt nếu bạn thuộc một trong các nhóm đối tượng nguy cơ cao:

• Có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em ruột, ông bà…) mắc ung thư, đặc biệt là ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày, tuyến tụy, tuyến giáp…

• Gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư, hoặc mắc ung thư khi còn trẻ (trước 50 tuổi)

• Người từng mắc nhiều loại ung thư cùng lúc hoặc tái phát nhiều lần

• Người mắc ung thư ở các cơ quan liên quan đến gen di truyền (như ung thư vú hai bên, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt)

• Người mong muốn chủ động phòng ngừa bệnh cho bản thân và con cái

Không giống các xét nghiệm chẩn đoán bệnh khi đã có triệu chứng, xét nghiệm gen hướng tới tính dự phòng – phát hiện những nguy cơ trong im lặng và xây dựng kế hoạch kiểm soát sớm, từ đó giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong.

Lợi ích của xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Hồng Ngọc

1. Phát hiện nguy cơ ung thư ngay cả khi chưa có biểu hiện

Nhiều người vẫn cảm thấy khỏe mạnh cho đến khi ung thư bước vào giai đoạn muộn, khó điều trị. Việc xét nghiệm gen giúp phát hiện nguy cơ tiềm ẩn và chủ động sàng lọc chuyên sâu, thay vì chờ đợi các dấu hiệu rõ ràng.

Ví dụ: một phụ nữ phát hiện mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú đến 60–80% trong đời, từ đó sẽ được bác sĩ hướng dẫn theo dõi sát sao hơn so với bình thường.

2. Tư vấn và xây dựng kế hoạch phòng ngừa cá nhân hóa

Kết quả xét nghiệm gen không chỉ dừng lại ở thông tin mang hay không mang đột biến, mà còn là cơ sở để bác sĩ tư vấn lối sống, dinh dưỡng, lịch khám định kỳ và tầm soát chuyên sâu. Tùy theo từng loại gen và đặc điểm cá nhân, kế hoạch theo dõi sẽ được điều chỉnh linh hoạt.

Đối với một số người có nguy cơ rất cao, các can thiệp y học dự phòng như phẫu thuật cắt bỏ phòng ngừa (như Angelina Jolie) cũng có thể được cân nhắc nếu cần thiết.

3. Bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình

Kết quả xét nghiệm gen có giá trị cho cả các thành viên khác trong gia đình. Nếu một người mang đột biến gen, người thân ruột thịt cũng có nguy cơ tương tự và có thể làm xét nghiệm sàng lọc sớm. Đây là cách bảo vệ thế hệ sau khỏi ung thư di truyền, giúp chủ động lập kế hoạch sinh sản và chăm sóc sức khỏe sinh sản.

4. Độ chính xác cao – công nghệ hiện đại

Tại Bệnh viện Hồng Ngọc, xét nghiệm gen được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế với hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS). Phân tích chính xác hàng trăm vị trí đột biến trên các gen liên quan, đảm bảo độ tin cậy cao và khả năng phát hiện cả những biến thể hiếm gặp.

Quy trình xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Bệnh viện Hồng Ngọc

Quy trình thực hiện đơn giản, không xâm lấn và diễn ra trong thời gian ngắn:

1. Tư vấn di truyền học trước xét nghiệm
   Khách hàng sẽ được bác sĩ chuyên khoa giải thích về ý nghĩa xét nghiệm, các loại gen liên quan, phạm vi xét nghiệm và tác động của kết quả đến sức khỏe cá nhân – gia đình.

2. Lấy mẫu sinh phẩm
   Chỉ cần mẫu máu tĩnh mạch hoặc nước bọt – hoàn toàn không đau, không gây khó chịu.

3. Phân tích gen tại phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế
   Mẫu được gửi đến hệ thống xét nghiệm phân tử với công nghệ NGS để phân tích các gen liên quan đến ung thư di truyền.

4. Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
   Trong 14–21 ngày làm việc, khách hàng sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết về ý nghĩa kết quả, xác suất mắc bệnh, phương án theo dõi – tầm soát – phòng ngừa phù hợp.

5. Hỗ trợ tầm soát nâng cao nếu cần
   Nếu phát hiện mang gen đột biến, Hồng Ngọc sẽ xây dựng lộ trình tầm soát riêng, bao gồm: xét nghiệm chỉ điểm ung thư, siêu âm định kỳ, nội soi, chụp cộng hưởng từ MRI…

Tại sao nên xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Hồng Ngọc?

• Đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao: Hồng Ngọc quy tụ các bác sĩ chuyên sâu về ung bướu, di truyền học và tư vấn di truyền, từng đào tạo tại các trung tâm ung thư lớn trong và ngoài nước.

• Trang thiết bị hiện đại – công nghệ NGS chính xác cao

• Dịch vụ trọn gói – tư vấn trước và sau xét nghiệm đầy đủ

• Bảo mật tuyệt đối – riêng tư, an toàn thông tin cá nhân

• Chi phí hợp lý – minh bạch và công khai, nhiều gói xét nghiệm linh hoạt theo nhu cầu

• Liên kết với các trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu trong nước và quốc tế

Những ai không nên làm xét nghiệm gen?

Mặc dù là xét nghiệm có giá trị dự phòng, nhưng không phải ai cũng cần làm. Những trường hợp sau nên trao đổi kỹ với bác sĩ trước khi xét nghiệm:

• Người có bệnh lý tâm lý không ổn định, lo âu, stress nặng

• Người chưa sẵn sàng đón nhận kết quả tiêu cực

• Người dưới 18 tuổi (trừ khi có chỉ định y tế rõ ràng)

Việc xét nghiệm cần đi kèm với tư vấn tâm lý và định hướng rõ ràng về kế hoạch chăm sóc sau đó. Tại Hồng Ngọc, yếu tố này luôn được ưu tiên nhằm đảm bảo quyền lợi và cảm xúc của người bệnh.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Hồng Ngọc không chỉ là bước tiến mới trong dự phòng ung thư mà còn là giải pháp nhân văn giúp mỗi người hiểu rõ hơn về sức khỏe của bản thân và người thân yêu. Chủ động xét nghiệm hôm nay là cách tốt nhất để bảo vệ tương lai khỏe mạnh và bình an.

Đặt khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc tại đây.