Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là kỹ thuật phân tích ADN (DNA), ARN (RNA) hoặc nhiễm sắc thể nhằm phát hiện những biến đổi hoặc đột biến trong vật liệu di truyền của cơ thể.

Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể:

• Hỗ trợ chẩn đoán một số bệnh lý di truyền.
• Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những người chưa có triệu chứng.
• Xác định người mang gen bệnh có khả năng truyền sang thế hệ sau.
• Hỗ trợ lựa chọn thuốc hoặc phương pháp điều trị phù hợp trong một số bệnh lý.

Điều cần lưu ý là xét nghiệm gen không phải lúc nào cũng khẳng định một người chắc chắn sẽ mắc bệnh, mà chủ yếu giúp đánh giá nguy cơ hoặc hỗ trợ chẩn đoán trong từng trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm gen có vai trò gì?

Hiện nay, xét nghiệm gen được ứng dụng trong nhiều chuyên ngành y khoa.

Hỗ trợ chẩn đoán bệnh di truyền

Một số bệnh lý có nguyên nhân liên quan đến đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm giúp bác sĩ xác định nguyên nhân khi người bệnh có triệu chứng nghi ngờ.

Đánh giá nguy cơ mắc bệnh

Ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc một số loại ung thư, xét nghiệm gen có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ để xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

Hỗ trợ sàng lọc trước sinh và sinh sản

Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai hoặc phụ nữ mang thai trong một số trường hợp có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.

Cá thể hóa điều trị

Trong một số bệnh lý, đặc biệt là ung thư, xét nghiệm gen giúp bác sĩ lựa chọn thuốc hoặc phác đồ điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người bệnh.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen?

Không phải ai cũng cần xét nghiệm gen. Bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định trong các trường hợp sau:

Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Nếu trong gia đình có người mắc:

• Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
• Một số hội chứng di truyền.
• Ung thư có yếu tố di truyền.
• Một số bệnh tim mạch hoặc thần kinh di truyền.

Việc xét nghiệm có thể giúp đánh giá nguy cơ và tư vấn theo dõi.

Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân hoặc trước mang thai giúp phát hiện người mang gen bệnh lặn, từ đó đánh giá nguy cơ di truyền cho con và có kế hoạch sinh sản phù hợp.

Phụ nữ mang thai

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm di truyền để hỗ trợ sàng lọc hoặc chẩn đoán bất thường ở thai nhi, tùy theo tuổi mẹ, tiền sử sản khoa và kết quả các xét nghiệm khác.

Người mắc bệnh ung thư

Một số xét nghiệm gen có thể hỗ trợ đánh giá đột biến liên quan đến ung thư, giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hoặc tiên lượng bệnh.

Trẻ nghi ngờ mắc bệnh di truyền

Những trẻ chậm phát triển, có dị tật bẩm sinh hoặc nghi ngờ mắc bệnh di truyền có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán.

Xét nghiệm gen phát hiện được những bệnh gì?

Tùy loại xét nghiệm, xét nghiệm gen có thể hỗ trợ phát hiện hoặc đánh giá nguy cơ của nhiều bệnh lý như:

• Tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
• Một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.
• Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể (trong những xét nghiệm phù hợp).
• Một số bệnh ung thư có yếu tố di truyền.
• Bệnh lý tim mạch di truyền.
• Một số bệnh thần kinh di truyền.

Khả năng phát hiện bệnh sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm được chỉ định và mục đích thực hiện.

Quy trình xét nghiệm gen

Thông thường, quy trình gồm các bước sau:

Thăm khám và tư vấn

Bác sĩ khai thác tiền sử bệnh cá nhân, tiền sử gia đình và mục đích xét nghiệm để lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp.

Lấy mẫu

Tùy từng trường hợp, mẫu xét nghiệm có thể là:

• Máu.
• Nước bọt.
• Tế bào niêm mạc miệng.
• Một số loại mẫu sinh học khác theo chỉ định.

Phân tích trong phòng xét nghiệm

Mẫu bệnh phẩm được xử lý bằng các kỹ thuật sinh học phân tử hoặc giải trình tự gen để tìm kiếm các biến thể di truyền.

Trả kết quả và tư vấn

Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của từng chỉ số và đưa ra khuyến nghị về theo dõi, điều trị hoặc tư vấn di truyền nếu cần.

Xét nghiệm gen có chính xác không?

Các kỹ thuật xét nghiệm gen hiện nay có độ chính xác cao trong việc phát hiện những biến thể hoặc đột biến được khảo sát.

Tuy nhiên:

• Không phải mọi bệnh đều có thể phát hiện bằng xét nghiệm gen.
• Kết quả dương tính không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh.
• Kết quả âm tính cũng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ.

Do đó, kết quả cần được bác sĩ chuyên khoa giải thích kết hợp với triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm khác.

Có nên tự đăng ký xét nghiệm gen?

Hiện nay có nhiều gói xét nghiệm gen với mục đích khác nhau như tầm soát bệnh, đánh giá nguy cơ ung thư, xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, người dân không nên tự lựa chọn xét nghiệm khi chưa được tư vấn chuyên môn. Việc chỉ định đúng loại xét nghiệm sẽ giúp tiết kiệm chi phí, đồng thời mang lại giá trị chẩn đoán cao hơn.

Khám và tư vấn xét nghiệm gen ở đâu uy tín?

Nếu có nhu cầu xét nghiệm gen, người dân nên lựa chọn các cơ sở y tế có chuyên khoa phù hợp và hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn.

Bệnh viện Hồng Ngọc

Bệnh viện Hồng Ngọc cung cấp dịch vụ khám đa chuyên khoa. Với các trường hợp nghi ngờ bệnh lý di truyền hoặc cần tư vấn trước mang thai, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng cụ thể và chỉ định các xét nghiệm phù hợp hoặc tư vấn chuyển tuyến khi cần.

Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI

Thu Cúc TCI triển khai nhiều dịch vụ khám sức khỏe và cận lâm sàng. Người bệnh có thể được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm di truyền khi có yếu tố nguy cơ hoặc chỉ định chuyên môn.

Hệ thống Y tế MEDLATEC

MEDLATEC là một trong những đơn vị có thế mạnh về xét nghiệm và sinh học phân tử, triển khai nhiều loại xét nghiệm gen phục vụ sàng lọc, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị theo chỉ định của bác sĩ. Hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn giúp đáp ứng nhiều nhu cầu xét nghiệm chuyên sâu.

Kết luận

Xét nghiệm gen là công cụ quan trọng giúp phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền, hỗ trợ chẩn đoán và góp phần xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp trong nhiều lĩnh vực y học. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm cần thực hiện cho tất cả mọi người mà nên được chỉ định dựa trên tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và đánh giá của bác sĩ. Nếu có nhu cầu tư vấn hoặc thuộc nhóm nguy cơ, bạn có thể đến Bệnh viện Hồng Ngọc, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI hoặc Hệ thống Y tế MEDLATEC để được thăm khám, tư vấn và lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp với tình trạng sức khỏe.