Tư vấn chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp với từng giai đoạn thai kỳ

1. Vì sao cần sàng lọc trước sinh?

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền. Trong khi đó, phần lớn dị tật có thể được phát hiện sớm qua các phương pháp sàng lọc hiện đại.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có khả năng:

• Phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…

• Đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh, bất thường cấu trúc thai.

• Tăng cơ hội can thiệp sớm nếu cần thiết, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của mẹ và bé.

Mỗi giai đoạn của thai kỳ sẽ có những phương pháp sàng lọc phù hợp, dựa trên sự phát triển của thai nhi cũng như khả năng phát hiện bất thường ở từng thời điểm.

2. Giai đoạn 3 tháng đầu (tuần 10 – 13): Sàng lọc dị tật sớm

Đây là giai đoạn “vàng” để phát hiện các bất thường về di truyền và hình thái học. Các xét nghiệm và siêu âm sớm có thể chỉ ra nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các bệnh lý liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.

Gói sàng lọc trước sinh nên chọn:

• Xét nghiệm Double Test (kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy): Được thực hiện vào tuần thai thứ 11 – 13, giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards. Phương pháp này không xâm lấn và an toàn cho mẹ và thai nhi.

• Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng ADN tự do của thai nhi): Có thể thực hiện từ tuần thứ 10, cho kết quả chính xác lên đến 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể chính. Đây là xét nghiệm được khuyến cáo với tất cả mẹ bầu, đặc biệt là người trên 35 tuổi, có tiền sử thai dị tật, mang thai IVF hoặc sinh con dị tật trước đó.

Ai nên ưu tiên làm NIPT?

• Mẹ bầu có kết quả Double Test nguy cơ cao.

• Thai phụ lớn tuổi.

• Gia đình có tiền sử rối loạn di truyền.

• Thai IVF hoặc song thai.

Việc thực hiện NIPT từ tuần thứ 10 giúp giảm nhu cầu làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

3. Giai đoạn 3 tháng giữa (tuần 14 – 27): Kiểm tra dị tật hình thái và chức năng

Trong tam cá nguyệt thứ hai, thai nhi phát triển nhanh về kích thước và cơ quan nội tạng. Đây là thời điểm lý tưởng để kiểm tra cấu trúc giải phẫu và phát hiện các dị tật về hình thể.

Gói sàng lọc nên thực hiện:

• Xét nghiệm Triple Test (tuần 15 – 20): Đo nồng độ ba chất trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, độ chính xác thấp hơn NIPT, nên thường chỉ áp dụng khi mẹ chưa làm NIPT trước đó.

• Siêu âm hình thái thai nhi (tuần 18 – 22): Là bước bắt buộc trong thai kỳ, giúp quan sát tim, não, phổi, thận, xương… để phát hiện dị tật hình thái học.

• Tầm soát tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật: Từ tuần 24 – 28, mẹ nên làm xét nghiệm dung nạp glucose và đo huyết áp, protein niệu để sớm phát hiện các biến chứng thai kỳ nguy hiểm.

Ở giai đoạn này, mẹ nên trao đổi với bác sĩ để được chỉ định các xét nghiệm bổ sung nếu cần, như đánh giá miễn dịch, chức năng gan – thận, kiểm tra chỉ số đông máu, viêm nhiễm…

4. Giai đoạn 3 tháng cuối (tuần 28 trở đi): Theo dõi sức khỏe mẹ và sự phát triển thai

Giai đoạn cuối thai kỳ là lúc thai nhi tăng tốc về cân nặng, đồng thời mẹ cũng đối mặt với nhiều nguy cơ như tiền sản giật, thiếu máu, nhiễm khuẩn tiết niệu… Việc xét nghiệm lúc này chủ yếu nhằm đảm bảo mẹ đủ điều kiện sinh nở an toàn và thai nhi phát triển ổn định.

Gói sàng lọc nên chọn:

• Kiểm tra công thức máu, nhóm máu, đông máu: Đánh giá tình trạng thiếu máu, nguy cơ chảy máu trong quá trình sinh.

• Xét nghiệm nước tiểu: Tầm soát nhiễm khuẩn đường tiết niệu, tiểu đường thai kỳ.

• Xét nghiệm HBsAg, HIV, giang mai: Những bệnh lây truyền từ mẹ sang con cần được tầm soát đầy đủ để có phương án dự phòng lây nhiễm.

• Đánh giá chức năng gan thận: Quan trọng đối với mẹ bầu có tiền sử tăng huyết áp, phù nề, hoặc dấu hiệu tiền sản giật.

• Theo dõi thai qua siêu âm Doppler, CTG: Giúp đánh giá lượng nước ối, nhau thai và nhịp tim thai.

Nếu mẹ có chỉ định sinh mổ hoặc sinh sớm, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm đặc biệt trước can thiệp y khoa.

5. Lưu ý khi lựa chọn gói sàng lọc trước sinh

Khi lựa chọn gói sàng lọc, mẹ bầu cần cân nhắc một số yếu tố sau:

• Tuổi thai cụ thể: Mỗi phương pháp chỉ hiệu quả ở một số mốc thời gian nhất định, mẹ nên thực hiện đúng thời điểm để có kết quả chính xác.

• Tiền sử cá nhân và gia đình: Nếu đã từng có thai lưu, dị tật, sẩy thai, sinh con dị tật, cần ưu tiên các xét nghiệm sàng lọc di truyền sớm.

• Khả năng tài chính và định hướng sinh con an toàn: NIPT có chi phí cao hơn các xét nghiệm truyền thống nhưng mang lại độ chính xác vượt trội.

• Tư vấn cùng bác sĩ sản khoa: Mẹ nên trao đổi cụ thể với bác sĩ để được chỉ định gói sàng lọc phù hợp, tránh thực hiện trùng lặp hoặc bỏ sót xét nghiệm cần thiết.

6. Medlatec – địa chỉ uy tín đồng hành cùng mẹ bầu

Với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và chăm sóc thai sản, hệ thống y tế Medlatec cung cấp các gói sàng lọc trước sinh đa dạng, theo từng giai đoạn của thai kỳ. Tại đây, mẹ bầu được tư vấn trực tiếp bởi bác sĩ sản khoa, hướng dẫn cụ thể các mốc khám, thực hiện xét nghiệm tại nhà hoặc tại cơ sở y tế thuận tiện.

Đặc biệt, Medlatec áp dụng công nghệ hiện đại, cho kết quả nhanh chóng, chính xác và bảo mật, giúp mẹ bầu an tâm suốt thai kỳ.

Đặt khám bệnh tại Medlatec tại đây.