Nhi khoa Thu Cúc có dịch vụ khám chuyển hóa – di truyền không?

Khám chuyển hóa – di truyền là gì?

Khám chuyển hóa – di truyền là quy trình thăm khám và xét nghiệm chuyên sâu nhằm phát hiện các rối loạn do bất thường về gen hoặc các bệnh lý liên quan đến quá trình chuyển hóa trong cơ thể trẻ. Đây là những bệnh hiếm, thường khởi phát sớm, nhưng nếu không được phát hiện kịp thời có thể dẫn đến hậu quả lâu dài cho sự phát triển trí tuệ, vận động và sức khỏe tổng thể.

Các bệnh chuyển hóa – di truyền thường gặp ở trẻ bao gồm:

• Bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin.

• Bệnh lý liên quan đến men tiêu hóa, chuyển hóa lipid.

• Một số hội chứng di truyền ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển.

Chính vì tính chất phức tạp và nguy hiểm, phụ huynh ngày càng quan tâm đến dịch vụ khám chuyển hóa – di truyền tại các cơ sở y tế uy tín như Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc.

Nhi khoa Thu Cúc có khám chuyển hóa – di truyền không?

Tại chuyên khoa Nhi của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc, dịch vụ khám chuyển hóa – di truyền được triển khai nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của các gia đình. Đây là một trong những thế mạnh của hệ thống Nhi khoa, bởi bệnh viện đầu tư cả về trang thiết bị, nhân lực và quy trình sàng lọc – chẩn đoán.

Cụ thể, Nhi khoa Thu Cúc hiện cung cấp:

• Khám sàng lọc ban đầu: Bác sĩ khai thác tiền sử gia đình, tiền sử bệnh của trẻ, dấu hiệu bất thường trong phát triển thể chất, vận động, ngôn ngữ.

• Xét nghiệm chuyên sâu: Thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, di truyền, thậm chí là giải trình tự gen để phát hiện đột biến gen liên quan đến bệnh.

• Tư vấn và xây dựng phác đồ: Sau khi có kết quả, bác sĩ đưa ra hướng điều trị, chế độ ăn uống phù hợp và kế hoạch theo dõi lâu dài.

• Theo dõi liên chuyên khoa: Các trường hợp phức tạp có thể được hội chẩn với chuyên khoa Nội tiết, Tiêu hóa, Thần kinh để đưa ra phác đồ toàn diện.

Như vậy, có thể khẳng định Nhi khoa Thu Cúc có dịch vụ khám chuyển hóa – di truyền, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị sớm, giúp trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh, giảm thiểu di chứng.

Vì sao nên khám chuyển hóa – di truyền cho trẻ tại Thu Cúc?

1. Đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm

Bệnh viện Thu Cúc quy tụ đội ngũ bác sĩ Nhi khoa được đào tạo chuyên sâu, nhiều người có thời gian tu nghiệp tại các bệnh viện tuyến trung ương. Đặc biệt, sự am hiểu về bệnh hiếm, bệnh di truyền giúp quá trình chẩn đoán chính xác và kịp thời hơn.

2. Hệ thống xét nghiệm hiện đại

Phòng xét nghiệm tại Thu Cúc được trang bị máy móc hiện đại, đạt chuẩn quốc tế, hỗ trợ các xét nghiệm sinh hóa, di truyền phân tử, xét nghiệm enzyme chuyên biệt. Đây là cơ sở để bác sĩ có dữ liệu khoa học khi đưa ra kết luận.

3. Quy trình thăm khám toàn diện

Không chỉ dừng lại ở việc xét nghiệm, Thu Cúc chú trọng quy trình chăm sóc toàn diện: từ sàng lọc ban đầu, chẩn đoán, điều trị đến theo dõi lâu dài. Điều này đặc biệt quan trọng với các bệnh mạn tính hoặc rối loạn chuyển hóa cần điều trị suốt đời.

4. Tư vấn chuyên biệt cho phụ huynh

Mỗi gia đình có hoàn cảnh khác nhau, bác sĩ tại Nhi khoa Thu Cúc đưa ra lộ trình cá nhân hóa: chế độ dinh dưỡng, thuốc men, cách theo dõi dấu hiệu bệnh tại nhà. Phụ huynh cũng được hướng dẫn cách chăm sóc để giảm thiểu nguy cơ tái phát hoặc biến chứng.

5. Dịch vụ y tế chất lượng cao

Ngoài chuyên môn, Thu Cúc còn được đánh giá cao nhờ dịch vụ thân thiện, không gian khám thoải mái, giảm bớt tâm lý lo lắng cho trẻ và phụ huynh.

Những trường hợp nên đưa trẻ đi khám chuyển hóa – di truyền

Phụ huynh nên cân nhắc đưa con đi khám nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường:

• Trẻ chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ so với bạn bè cùng lứa.

• Xuất hiện các cơn co giật, rối loạn vận động, khó kiểm soát.

• Các vấn đề tiêu hóa, chuyển hóa không rõ nguyên nhân.

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc đã từng có trẻ bị rối loạn chuyển hóa.

• Trẻ thường xuyên mệt mỏi, vàng da, chậm tăng cân dù được chăm sóc dinh dưỡng đầy đủ.

Việc thăm khám sớm giúp phát hiện nguyên nhân và có hướng can thiệp kịp thời, tránh bỏ lỡ “giai đoạn vàng” trong phát triển của trẻ.

Quy trình khám chuyển hóa – di truyền tại Nhi khoa Thu Cúc

1. Đặt lịch khám trước để được sắp xếp thời gian phù hợp, tránh chờ đợi lâu.

2. Khám sàng lọc ban đầu: bác sĩ hỏi chi tiết về tiền sử và triệu chứng.

3. Chỉ định xét nghiệm: tùy tình trạng, trẻ sẽ được làm xét nghiệm máu, nước tiểu, hoặc giải trình tự gen.

4. Nhận kết quả và tư vấn: phụ huynh sẽ được giải thích rõ ràng về kết quả, mức độ bệnh, tiên lượng và phương án điều trị.

5. Theo dõi lâu dài: bệnh nhân sẽ được hẹn tái khám định kỳ để theo dõi sự đáp ứng với điều trị.

Lợi ích của việc phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa – di truyền

• Can thiệp kịp thời: giúp hạn chế biến chứng, nhiều trường hợp có thể duy trì cuộc sống gần như bình thường nếu điều trị sớm.

• Giảm gánh nặng tài chính: phát hiện sớm giúp tối ưu chi phí, tránh điều trị muộn với chi phí cao và hiệu quả thấp.

• Nâng cao chất lượng cuộc sống: trẻ có cơ hội phát triển tốt hơn cả về trí tuệ và thể chất.

• Hỗ trợ kế hoạch sinh sản: phụ huynh được tư vấn để chuẩn bị cho những lần mang thai tiếp theo, tránh nguy cơ tái phát trong gia đình.

Đặt khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc tại đây