Hội chứng Marfan: Khi vóc dáng đặc biệt có thể là dấu hiệu của một căn bệnh di truyền

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan (Marfan syndrome) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể.

Mô liên kết có vai trò nâng đỡ và kết nối nhiều cấu trúc trong cơ thể. Vì vậy, khi mô liên kết bị ảnh hưởng, bệnh có thể biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau.

Hội chứng Marfan thường liên quan đến bất thường ở gen FBN1, gen chịu trách nhiệm tạo ra fibrillin-1 – một protein quan trọng trong cấu trúc của mô liên kết.

Bệnh có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp xuất hiện do đột biến gen mới mà không có tiền sử gia đình rõ ràng.

Đây cũng là lý do một người hoàn toàn không biết gia đình mình từng có bệnh lý tương tự vẫn có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan.

Người cao, gầy có phải mắc hội chứng Marfan?

Không.

Đây là một hiểu lầm khá phổ biến.

Một người có chiều cao vượt trội, thân hình mảnh mai hoặc ngón tay dài hoàn toàn có thể khỏe mạnh bình thường.

Điểm quan trọng nằm ở việc có sự kết hợp của nhiều đặc điểm bất thường hay không, đồng thời có tổn thương tại các cơ quan đặc trưng hay không.

Ví dụ, một người có:

• Chiều cao nổi bật.

• Sải tay dài.

• Ngón tay, ngón chân dài bất thường.

• Xương ức nhô hoặc lõm.

• Vẹo cột sống.

• Khớp quá linh hoạt.

• Cận thị nặng hoặc bất thường thủy tinh thể.

• Người thân từng mắc hội chứng Marfan hoặc gặp bệnh lý động mạch chủ khi còn trẻ.

Khi nhiều yếu tố xuất hiện cùng nhau, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá sâu hơn.

Vì vậy, không nên tự chẩn đoán hội chứng Marfan chỉ dựa vào ngoại hình.

Những dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng. Có người chỉ có một vài đặc điểm nhẹ, trong khi người khác có thể bị ảnh hưởng đáng kể đến tim mạch hoặc thị lực.

1. Cơ thể cao, mảnh và tay chân dài

Một trong những đặc điểm thường được nhắc đến khi nói về hội chứng Marfan là vóc dáng cao, mảnh với các chi dài.

Người bệnh có thể có:

• Sải tay dài hơn chiều cao.

• Cẳng tay và cẳng chân dài.

• Ngón tay, ngón chân dài và mảnh.

• Bàn chân dài, hẹp.

• Khó khăn khi thực hiện một số động tác cần lực hoặc độ ổn định của khớp.

Tuy nhiên, đây chỉ là những dấu hiệu gợi ý chứ không đủ để xác định bệnh.

2. Ngón tay dài bất thường

Một biểu hiện có thể gặp là arachnodactyly, tức ngón tay dài và mảnh, tạo cảm giác giống như "ngón tay nhện".

Một số người có thể nhận thấy ngón tay của mình dài hơn rõ rệt so với những người xung quanh.

Nhưng một lần nữa, ngón tay dài không đồng nghĩa với Marfan.

Điều bác sĩ quan tâm là sự kết hợp của đặc điểm này với những biểu hiện khác trên cơ thể.

3. Bất thường ở lồng ngực

Hội chứng Marfan có thể gây ra những thay đổi về cấu trúc lồng ngực.

Hai dạng thường được biết đến là:

• Ngực lõm: xương ức bị lõm vào phía trong.

• Ngực nhô: xương ức nhô ra phía trước.

Ở mức độ nhẹ, người bệnh có thể chỉ xem đây là đặc điểm ngoại hình. Nhưng ở trường hợp rõ rệt, biến dạng lồng ngực có thể ảnh hưởng đến tư thế hoặc chức năng hô hấp.

4. Vẹo cột sống

Người mắc hội chứng Marfan có thể gặp tình trạng cột sống cong bất thường.

Vẹo cột sống có thể trở nên rõ hơn trong giai đoạn trẻ em và thanh thiếu niên khi cơ thể phát triển nhanh.

Nếu nhận thấy vai hoặc hông không cân đối, dáng đứng lệch hoặc cột sống cong bất thường, việc kiểm tra sớm sẽ giúp đánh giá nguyên nhân và mức độ ảnh hưởng.

5. Khớp quá linh hoạt

Mô liên kết bất thường có thể khiến khớp trở nên lỏng hoặc linh hoạt hơn bình thường.

Một số người có thể:

• Dễ bong gân.

• Đau khớp.

• Cảm giác khớp thiếu ổn định.

• Thực hiện được những động tác mà người bình thường khó làm.

Đôi khi người bệnh còn nghĩ mình "dẻo hơn người khác" và không nhận ra đây có thể là một phần của hội chứng di truyền.

Dấu hiệu đáng lo nhất: Ảnh hưởng đến tim và mạch máu

Nếu các đặc điểm về xương khớp có thể khiến người bệnh chú ý đến ngoại hình, thì ảnh hưởng đến hệ tim mạch mới là vấn đề đặc biệt cần quan tâm ở hội chứng Marfan.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến động mạch chủ, mạch máu lớn đưa máu từ tim đến các cơ quan trong cơ thể.

Động mạch chủ có thể bị giãn và yếu thành mạch. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tình trạng này có thể dẫn đến bóc tách động mạch chủ hoặc vỡ động mạch chủ, là những biến chứng cấp cứu nguy hiểm.

Điều đáng lo là người bệnh đôi khi không có triệu chứng rõ ràng trong thời gian dài.

Vì vậy, một người có hội chứng Marfan hoặc nghi ngờ mắc bệnh thường cần được bác sĩ đánh giá và theo dõi tim mạch định kỳ.

Đau ngực đột ngột – đừng chủ quan

Nếu xuất hiện:

• Đau ngực dữ dội đột ngột.

• Đau lan ra lưng.

• Khó thở.

• Choáng hoặc ngất.

• Tim đập bất thường kèm cảm giác rất mệt.

đặc biệt ở người đã được chẩn đoán hoặc có nguy cơ bệnh lý động mạch chủ, cần được cấp cứu y tế ngay lập tức.

Đây không phải tình huống nên chờ đến lịch khám thông thường.

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến mắt như thế nào?

Mắt cũng là một trong những cơ quan có thể bị ảnh hưởng.

Một số người mắc hội chứng Marfan có thể gặp tình trạng lệch hoặc trật thủy tinh thể do các dây chằng giữ thủy tinh thể bị yếu.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp:

• Cận thị.

• Nhìn mờ.

• Các bất thường về thủy tinh thể.

• Tăng nguy cơ một số bệnh lý về mắt.

Do đó, kiểm tra mắt không chỉ nhằm đo thị lực mà còn có thể giúp phát hiện những bất thường liên quan đến cấu trúc của mắt.

Hội chứng Marfan có di truyền không?